SMA-tauti on hyvä esimerkki sellaisesta sairaudesta, jonka hoidossa on saavutettu tärkeitä virstanpylväitä viime vuosina. Lääkehoidolla voidaan hidastaa taudin etenemistä ja pidentää elinaikaa. Parannettavaa löytyisi silti Suomestakin, jotta tauti löytyisi yhä varhaisemmassa vaiheessa ja jotta kaikki potilaat olisivat hoidon suhteen tasa-arvoisessa asemassa.
Spinaalinen lihasatrofia, jota usein kutsutaan lyhenteellä SMA (Spinal Muscular Atrophy), on harvinainen perinnöllinen hermoperäinen lihassairaus. Tauti johtuu SMN1-proteiinin puutoksesta. Hoitamattomana se johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen, mikä estää motoristen toimintojen kehittymisen ja ylläpitämisen. SMA myös usein lyhentää elämän pituutta merkittävästi. Suomessa tautia sairastaa noin 100 ihmistä ja vuosittain syntyy keskimäärin 4–5 SMA-lasta.[1]
SMA-potilailla on keskenään hyvin erilainen taudinkuva; taudissa on useampaa tautiluokitusta eli tyyppiä. Tyypin 1 SMA on kaikista vakavin. Hoitamattomana SMA1 johtaa menehtymiseen suurimmalla osalla potilaista ennen kahta ikävuotta. Myös tyypin 2 potilaille tauti näyttäytyy hyvin vakavana, koska he eivät opi kävelemään. Heillä surkastuu myös käsien toiminta ja sitä kautta elämä vaikeutuu huomattavasti. Tyypin 3 SMA-potilaat oppivat kävelemään, mutta iän myötä osa potilaista menettää jo saavutetun kävelykyvyn. SMA:lla on siis heidänkin elämäänsä suuri vaikutus.[1]
SMA:n hoidossa on otettu isoja harppauksia viimeisen vuosikymmenen aikana. Nyt kun taudin syntysyy on ymmärretty, lääkehoidoilla on pystytty vaikuttamaan taudinkulkuun merkittävästi. Vakavimman SMA1-tyypin potilailla sairaus ei välttämättä johda kuolemaan. Jos hoito on aloitettu tarpeeksi varhaisessa vaiheessa, SMA1-potilaat voivat saavuttaa jopa tiettyjä motorisia taitoja. He pystyvät esimerkiksi istumaan itsenäisesti – osa pystyy tuettuna jopa kävelemään, jotkut ilman tukeakin.[1] Tämä on sangen merkittävää verrattuna siihen, että luonnollisessa taudinkulussa potilaat menehtyisivät ennen kahta ikävuotta.
Tärkeää on huomata, että SMA-tauti ei vaikuta kognitioon millään tavalla. SMA-potilaiden joukossa on korkeasti koulutettuja, työssä käyviä ihmisiä, joilla on kuitenkin motorisesti haastavaa. Monille potilaille parempi motoriikka voi olla hyvinkin merkityksellistä tietoinformaatioyhteiskunnassamme, jos he pystyvät esimerkiksi käyttämään tietokonetta. SMA-tauti täytyy kuitenkin löytää ajoissa, ja siihen täytyy saada asianmukaista hoitoa. Varhaisempaa puuttumista taudinkulkuun siis tarvitaan.
Miten voisimme sitten havaita taudin aikaisemmin? Tähän on olemassa selkeä ratkaisu. Jo nyt joka vuosi miljoonilta vastasyntyneiltä ympäri maailman otetaan kantapäästä muutama tippa verta harvinaisten ja vakavien sairauksien seulomiseksi[2]. Näin toimitaan myös meillä Suomessa. Mutta toisin kuin lähes kaikkialla muualla Euroopassa sekä Yhdysvalloissa, Suomessa vastasyntyneiden veritäpästä ei jostain syystä vieläkään seulota SMA-tautia. Jos tautia aiheuttava SMN1-geenin virhe pystyttäisi tunnistamaan ajoissa, oikea hoito pystyttäisi aloittamaan jo hyvin varhaisessa vaiheessa[2].
SMA-taudin ennuste on huomattavasti parempi sellaisilla potilailla, joilla hoito on aloitettu mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Menetetyt hermosolut ovat nimittäin oikeasti menetettyjä – ne eivät uusiudu enää koskaan. Ajoissa, parhaimmillaan jopa ennen oireiden ilmaantumista aloitetulla hoidolla hermosolut saadaan pysymään elossa ja pieni potilas voi kehittyä lähes normaalin lapsen kehityksen mukaisesti.[3]
Kartta: SMA NBS Alliance. [Internet; viitattu heinäkuu 2024] Saatavilla: https://www.sma-screening-alliance.org/map
Suomi on pohjoismainen hyvinvointivaltio. Terveydenhuoltomme on kehittynyttä. Monissa muissa Euroopan maissa on viime vuosina otettu käyttöön vastasyntyneiden SMA-seulonnat tai ainakin käynnistetty seulonta pilotteja – voi vaan ihmetellä, miksi meillä Suomessa ei tehdä vastaavaa[2]. Seulonta olisi helppo toteuttaa; verinäyte on jo olemassa, samoin seurantayksiköiden analysaattorit. Käytännössä SMA-seulontojen käyttöönotto vastasyntyneiltä vaatisi vain tietoteknisen konfiguraation. Ja mitä aikaisemmin hoito voidaan aloittaa, sitä parempiin hoitotuloksiin potilaan osalta päästään[2].
Vastasyntyneiden seulonnat olisivat tärkeitä taudin varhaisen havaitsemisen kannalta, mutta myös olemassa olevat potilaat ansaitsevat asianmukaista hoitoa. SMA:n kaltainen etenevä sairaus aiheuttaa potilaille pelkoa ja tuskaa – ja omaa tulevaisuutta ei välttämättä uskalleta suunnitella. Huoli toimintakyvyn menetyksestä varjostaa arkea monelle sellaiselle SMA-potilaalle, joka ei ole oikeutettu hoitoon.
Suomessa hoito voidaan aloittaa nimittäin vain alle 18-vuotiaille SMA-potilaille. Jos potilas hyötyy hoidosta, niin sitä voidaan jatkaa 18:n ikävuoden täyttämisen jälkeenkin. Tämä on ollut käytäntönä siitä asti, kun ensimmäinen SMA-lääkehoito suositeltiin kuuluvaksi osaksi Suomen terveydenhuollon palveluvalikoimaa vuonna 2018.[4] Vaikka tämän jälkeen uusia hoitoja on tullut, ei linjausta ole jostain syystä muutettu.
Hoidon samanarvoisuuden näkökulmasta on haastavaa, että aikuispotilaat jätetään Suomessa hoitamatta[4]. Meillä on kokonainen SMA-potilaiden hoitamaton sukupolvi, joka ei ole saanut hoitoa, vaikka sitä olisi ollut tarjolla. Kadotettu sukupolvi joutuu elämään arkeaan etenevän sairauden ja siitä aiheutuvan pelon ja tuskan kanssa. Yhteiskuntana olemme jostain syystä päättäneet, että ikään kuin menetämme yhden sukupolven ja emme hoida heitä, vaikka meillä olisi ollut mahdollisuus siihen jo vuosien ajan.
Jos saisimme pysäytettyä taudin kulun ja pidettyä kunnossa esimerkiksi yläraajojen toimintaa, olisi potilaan mahdollista käyttää vaikkapa tietokonetta tai sähköpyörätuolin joystickiä. Tämä voisi olla todella merkityksellistä näille potilaille esimerkiksi työnteon ja arjen sujumisen kannalta.
SMA-taudin hoidossa on menty valtavasti eteenpäin viime vuosina. Hoitoja on olemassa – ja taudin vakavinkaan tyyppi ei ole enää välttämättä kuolemantuomio. Vastasyntyneiden seulontojen ja tasavertaisen lääkehoidon avulla olisi mahdollista havaita SMA ajoissa, hidastaa taudin etenemistä ja parantaa yhä useampien suomalaisten elämänlaatua ja työkykyä.
Kirjoittaja Oskari Virtanen toimii neurologian Portfolio Leadina Rochella.
VIITTEET
[1] SMA Finland. Tietoa SMA:sta. [Internet; viitattu heinäkuu 2024]. Saatavilla: https://smafinland.fi/tietoa-smasta/
[2] SMA NBS Alliance. Spinal muscular atrophy: Screen at birth, save lives. Whitepaper Version 2, 25 November 2021. European Alliance for Newborn Screening in SMA. Saatavilla: https://nbs-alliance-assets.gpm.digital/Spinal_muscular_atrophy_Screen_at_birth_save_lives_Whitepaper_SMA_NBS_Alliance_v2_25_NOV_2021_aa4fca4159.pdf
[3] Hjartarson ym., Drug Des Devel Ther 2022; 16: 1865-1883. Disease modifying therapies for the management of children with spinal muscular atrophy (5q SMA): an update on the emerging evidence.
[4] SMA Finland. Ajamamme asiat. [Internet; viitattu heinäkuu 2024]. Saatavilla: https://smafinland.fi/ajamamme-asiat/
M-FI-00004393
© 2024 Roche Diagnostics Oy ja Roche Oy, Revontulenpuisto 2 C, 02100 Espoo Tällä sivustolla on tietoa Roche Oy:n ja Roche Diagnostics Oy:n tuotteista ja palveluista Suomessa. Lääkkeitä koskeva tieto on tarkoitettu vain terveydenhuollon ammattilaisille. Roche Oy ja Roche Diagnostics Oy eivät miltään osin vastaa kolmansien osapuolten sivustojen sisällöstä tai toimivuudesta.